Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja te se prosječno pojavljuje kod jednog od 650 djece. Prvi put je opisan 1866. godine kada je John Langdon Down, po kojem je sindrom imenovan, definirao simptome na svom djetetu. Razlog nastajanja ne ovisi o vanjskim činiteljima na koje se može utjecati te se može javiti bez obzira na zdravlje roditelja ili njihov način života, ali rizik se povećava kod žena starijih od 35 godina.
Poremećaj nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri. Naime, kod zdravih osoba, jezgra sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para koji su naslijeđeni od oba roditelja. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica te se posljedično u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. Naziva se još i poremećaj 21. kromosoma jer upravo na tom kromosomu dolazi do trisomije (T21). Od te činjenice nastao je i datum obilježavanja Svjetskog dana osoba s Downovim sindromom jer 21.03. simbolizira tri kromosoma u 21. paru.
Bitno je pružiti djetetu s Downovim sindromom potrebnu medicinsku skrb jer rana intervencija i liječenje mogu činiti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i unaprijediti kvalitetu življenja. Prve godine života najintenzivnije su doba za razvoj mozga. Što se ranije krene s rehabilitacijom, to su veće šanse za bolje rezultate. Terapeuti mogu pomoći djetetu u razvijanju motoričkih sposobnosti, socijalnih vještina, komunikaciji i razvitku vještina samopomoći. Potrebne su govorna terapija i fizioterapija. Također, terapija bi trebala uključivati genetičko savjetovanje obitelji i obrazovne programe koji odgovaraju razini intelektualne funkcije. Zahvaljujući razvoju edukacijsko rehabilitacijske znanosti, odnos društva prema osobama s posebnim potrebama uvelike se promijenio. Osobe s Downovim sindromom danas mogu biti aktivnim dijelom zajednice, baviti se sportom, zapošljavati se, osnivati veze i imati djecu.
Danas je životni vijek osoba s Downovim sindrom znatno povećan te osobe žive više od 50 godina. Mnoge osobe imaju kvocijent inteligencije kojim se svrstavaju među osobe s blagim ili srednjim intelektualnim teškoćama, no mogu se obrazovati i podučavati, a njihov puni potencijal i dalje se otkriva.
Osobe s Down sindromom su izrazito tople i emotivne, a svakodnevne aktivnosti zajednice, kao i zadatke na radnom mjestu, obavljaju vrlo entuzijastično i predano. U Hrvatskoj djeluje osam udruga za Downov sindrom koje okupljaju osobe s Down sindromom i njihove roditelje te služe poticanju, poboljšavanju i aktivnom sudjelovanju u svim njihovim potrebama.
